Nöral tüp defekti, doğuştan sakatlık ve ölümle sonuçlanan, kalp ve damar anormalliklerden sonra, ikinci en sık görülen ciddi merkezi sinir sistemi anomalileridir.

Açık nöral tüp defektinde nöral doku, beyin omurilik sıvısı (CSF) sızıntısına maruz kalır ve bununla ilişkilendirilir. Kapalı nöral tüp defekti genellikle omurilik ile sınırlıdır. Nöral doku açığa çıkmaz. Kapalı nöral tüp defektleri özellikle subkutan bir kitle mevcut olduğunda, dorsal defektli lipomu içerir.

Nöral tüp defekti, epidemiyologlara, klinisyenlere ve benzer gelişimsel biyologlara açısından hala zor vakalar olmaya devam ediyor. Doğum öncesi tanı konulmasına ve yine folik asidin önleyici etkilerinin keşfedilmesine rağmen nöral tüp defekti dünya çapında en yaygın doğum kusurları kategorilerinden biri olmaya devam etmektedir.

Birincil koruyucu önlemleri daha iyi hedeflemek, doğum öncesi onarım için rahim içi cerrahi şansını arttırmak veya bireysel genetik danışmanlık için daha fazla araştırma yapmak gerekmektedir.

Folat metabolizması, hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen ve onlarla etkileşime giren nöral tüp defektinin gelişiminde anahtar bir mekanizmadır.

Nöral Tüp Defekti Nedir?

Nöral Tüp Defektleri, merkezi sinir sisteminin anormal embriyonik gelişimine ikincil olarak ortaya çıkar. En yaygın iki NTD türü, normal olarak bu yapıları oluşturan embriyonik süreçlerdeki değişiklikleri yansıtan, beyin ve omurganın farklı seviyelerini etkileyen spina bifida ve anensefalidir.

Nöral tüp defekti gibi doğum kusurları nispeten nadirdir, Dünya çapında yaygınlık 1.000’de 1-5  arasında değişmektedir. Folat takviyesi kampanyalarıyla sıklığı azalmaktadır (1).

Nöral Tüp defekti Nedenleri Nelerdir?

Trizomi 13, trizomi 18 ve triploidi gibi kromozomal anomaliler tüm NTD vakalarının % 10’undan azını temsil ederken, sendromik olmayan izole vakalar büyük çoğunluğu oluşturmaktadır. Yasal gebelik sonlandırmaları ve spontan düşükleri takiben veri tespitindeki zorluklar göz önüne alındığında, farklı NTD türlerinin yaygınlığı net olarak bilinmemektedir. Düşük veya ölü doğumlarda nöral tüp defektinin prevalansı, term gebeliklere göre daha yüksek görünmektedir ve tahmini prevalans, zamansal, bölgesel ve etnik farklılıkları yansıtır (2).

Uzak doğu ülkelerinde NTD sıklığı batı ülkelerine göre oldukça fazladır. İlginç bir şekilde, ırksal grupların diğer coğrafi alanlara göçünden sonra etnik gruplar arasındaki farklı NTD vakalarının yaygınlığı devam eder ve bu da NTD duyarlılığına genetik bir katkı olduğunu gösterir.

Genetik yatkınlık açısından, etkilenmiş bir fetüsü olan kadınların sonraki gebeliklerinde% 3’lük tekrarlama riski vardır, ancak bu risk ikinci bir NTD embriyosuna hamile kaldıktan sonra yaklaşık % 10’a kadar yükselir.

Bu, genetik faktörler önemli olsa da, çevrenin NTD fenotipinin gelişimi üzerindeki etkisinin göz ardı edilemeyeceği gerçeğinin altını çizmektedir.

Son olarak, bazı NTD türleri için cinsiyet yatkınlığı rapor edilmiştir. Muhtemelen cinsiyetle ilgili genetik veya epigenetik etkiye bağlı olarak nöral tüp kusurları için kadın fazlalığı bildirilmiştir (3).

Genetik olmayan risk faktörleri, hava kirliliği gibi çok çeşitli çevresel maruziyetlere maruz kalmayı içerir. Hastalık, beslenme, maruziyet gibi maternal olarak toksik faktörler mesleki kimyasallar veya fiziksel ajanlar ve maddenin kötüye kullanımı da genetik olmayan NTD risk faktörleridir.

Genetik ve çevresel faktörler, nöral tüp kusurlarında merkezi bir role sahiptir. Bununla birlikte, obezite, diyabet, immün düzensizlik, folik asit antagonistleri, dihidrofolat redüktaz inhibitörleri, sosyoekonomik durum, coğrafya, etnik köken gibi hayati bir rol oynayan birçok başka faktör vardır. Düşük sosyoekonomik durum, hamilelik sırasında folik asit desteğinin bulunmaması ile ilişkilidir. Amniyotik bantlar nöral tüp gelişimini bozar, maternal hipertermi olası ek risk faktörleridir (4). Radyasyon, stres, hipervitaminoz A, kızamıkçık, toksoplazmoz, Sitomegalovirüs gibi fiziksel ve kimyasal ortamve 3 km içindeki düzenli depolama alanlarından gelen zehirli atıklar da bir ölçüde katkıda bulunur. Beyazlar arasında yaygınlık, siyahlara ve kadınlara göre erkeklere göre daha yüksektir.   

Nöral Tüp Defekti Çeşitleri Nelerdir?

Nöral tüp defekti klasik olarak anensefali ve miyelomeningoseller gibi açık kusurlara ve ensefalosel, meningosel ve spina bifida occulta gibi kapalı kusurlara bölünmüştür. Genel olarak, açık kusurlar, nöral dokunun dış çıkıntısı ve / veya açığa çıkması ile karakterize edilir. Kapalı kusurlar, nöral dokuya maruz kalmadan bir epitel örtüsüne (tam veya kısmi deri kalınlığı) sahiptir (5). Biyokimyasal olarak, hamilelik sırasında açık kusurlar, yüksek seviyelerde amniyotik sıvı α-fetoprotein ve amniyotik sıvı asetilkolinesteraz nedeniyle saptanabilirken, kapalı kusurlar normal amniyotik sıvı α-fetoprotein veya asetilkolinesteraz seviyelerinden sapmaz. Klinik olarak, açık kusurlar, kapalı kusurlara kıyasla çocuklarda daha kötü fonksiyonel nörolojik sonuçlara sahip olma eğilimindedir.

Açık nöral tüp defekleri

Anensefali

Birincil kusur, nöral tüpün sadece kraniyal kısmının kapatılmamasını içerdiğinde, kusur ekzensefali (anensefali) olarak adlandırılır. Beynin intra-amniyotik ortama zarar verici şekilde maruz kalması nedeniyle serebral-nöral dokuların dejenerasyonu, ekzensefali kusurunu anensefaliye dönüştürür. Yılda 10.000 doğumda yaklaşık 3 gebeliğin anensefaliden etkileneceği tahmin ediliyor.

Anensefali, ön beyin ve kafatasından kaynaklanan yapıların bulunmadığı bir kusurdur. Kafatası kemikleri yoktur. Ayrıca, düzleştirilmiş burun köprüsü ve düşük ayarlanmış kulaklar gibi diğer ilişkili yüz anormallikleri de bildirilmiştir.

Teşhis, esasen normal olarak oluşmuş bir kafatası içinde beynin olmamasına dayanır (6).  Genellikle polihidramniyozis mevcuttur.

Anensefali ölümcül bir durumdur. Erken gebelikte anensefali tespitini genellikle gebeliğin yasal olarak sonlandırılması izler. Devam eden gebelik vakalarında çoğu anensefalik yenidoğan doğumdan sonraki ilk gün veya iki gün içinde ölür.

Miyelomeningosel

Miyelomeningoselde gelişimsel defekt, nöral tüpün arka spinal kısmının kapatılmamasını içerir, daha sık olarak lomber kısım kaynaşmayan bölgedir. Bu defektte, meningeal kese, vertebral arkın kemikli bir kusuru yoluyla fıtıklaşır. Bazı durumlarda, omuriliği içeren, ancak çıkıntılı bir meningeal kesesi olmayan açık bir kusur miyelosel olarak tanımlanır. Bu nedenle miyelosel, kistik bileşen içermeyen açık bir kusurdur. 10.000 canlı doğumda 1.8 ile tahmini insidansı ile insanlarda en yaygın spina bifida formudur.

Miyelomeningoselde, vertebral arklarda kemikli bir defekt olmasına rağmen çıkıntı yapan kistik bir kitle tespit edilebilir. Lezyonun boyutu ve şekli önemli ölçüde değişebilir ve beyin omurilik sıvısı drenajını içerebilir. Nöral dokular, çıkıntılı meningeal keseden yarı saydam görünür. Miyelosel durumunda, kistik kitle yoktur ve nöral doku, vertebral yarık ve plaketin cilt yüzeyi ile aynı hizada olmasına rağmen açıkça saptanabilir.

Myelomeningecele ve miyelosel genellikle Chiari malformasyonu tip II ile beraberdir. Sonuç olarak, beyin omurilik sıvısının ventriküllerden normal akışı tehlikeye girer ve ikincil olarak hidrosefali ile sonuçlanır.

Meningeal kistik kesede beyin omurilik sıvısı, sinir kökleri ve omurilik bulunur. Hem omurilik hem de meninksler kemik açıklığından zarar görür ve yer değiştirir.

Bu tür açık spina bifidaların ultrasonla tespit oranı, “limon” ve “muz” işareti (muz) gibi dolaylı kraniyal işaretler sayesinde neredeyse % 100’dür. Limon işareti kafatasının şeklini tanımlar ve ön kemiklerin oyulmasını temsil eder. Miyelomeningoseli olan hemen hemen tüm fetüslerde 16 ila 24. gebelik haftaları arasında mevcuttur. Muz işareti, serebellumun şeklini tanımlar ve büyük olasılıkla açık omurilik kusurundan omurilik sıvısının sızmasıyla ilgili olan beyincik aşağı doğru çekilmesinden kaynaklanır. Miyelomeningoselin fetal onarımının serebellar ve beyin sapı yer değiştirmesini tersine çevirdiği gösterilmiştir (7).

Açık spina bifidanın doğrudan bulguları, ultrason veya fetal MRI ile de tespit edilebilir.

Hamilelik sırasında, omurilik ve sinirlerdeki hasar nedeniyle bacak hareketlerinde ilerleyici bir bozulma gözlemlenebilir. Ayağın içe doğru döndürüldüğü anormal ayak pozisyonu ile karakterize bir deformite olan çarpık ayak neredeyse her zaman tespit edilebilir.

Diğer ek ciddi konjenital malformasyonların yokluğunda, miyelomeningoseli veya miyeloseli olan yenidoğanlar çeşitli derecelerde nörolojik bozuklukla hayatta kalırlar. Tartışmalı olmasına rağmen, sezaryen doğum ek nörolojik kusurları önlemek için endike olabilir. Klinik özellikler lezyonun seviyesine bağlıdır: motor ve duyusal eksiklik spinal lezyonun altındaki seviyelerde meydana gelir ve mesane ve rektal inkontinans ve cinsel işlev bozukluğu ile ilişkili olabilir . Zihinsel engellilik nispeten seyrektir (vakaların% 20-25’i) ve genellikle hidrosefali ile ilgilidir. 26. gebelik haftasından önce yapılan cerrahinin nörolojik fonksiyonu koruyabileceğini, Chiari II malformasyonunun arka beyin herniasyonunu tersine çevirebileceğini ve doğum sonrası ventrikülo-peritoneal şant yerleştirme ihtiyacını azaltabileceğini göstermektedir. Ancak doğum öncesi cerrahi, membranların erken yırtılması ve erken doğum riskini artırır (7).

Kapalı nöral tüp defektleri

Ensefalosel

Ensefalosel, kafatasındaki bir açıklıktan beyinde ve / veya meninkslerde keseye benzer bir çıkıntı gibi bir fıtıklaşmadır.

Yılda her 10.000 bebekten 1’inin bir ensefalosel ile doğduğu tahmin edilmektedir.

Kemik kusurundan dışarı çıkan bir kese ultrason ile tespit edilebilir. İlişkili beyin anormallikleri, serebral ventrikülomegali ve mikrosefali içerebilir.

Klinik özellik fıtıklaşan kitlenin lokalizasyonuna ve içeriğine bağlıdır. Altta yatan beyin tutulumu ve hidrosefali prognozu etkiler. Beyin sapının fıtıklaşması ve çekilmesinin mekanik etkilerinin olduğu durumlarda, çeşitli derecelerde gelişimsel gecikme, epilepsi ve motor ve duyusal sinir disfonksiyonu ortaya çıkabilir (8). Ensefalosel tedavisi cerrahi bir düzeltme gerektirir.

Meningosel

Makroskopik olarak bir myeolomeningosele benzer olmasına rağmen, meningosel, ensefalosele benzer kapalı bir spina bifidadır ve kusur, meninkslerin vertebral kolon boyunca herniasyonundan oluşur. Meningosellerin gerçek insidansı bilinmemektedir.

Meningoselde, dura ve araknoid vertebral ark defektinden fıtıklaşırken, spinal kord spinal kanala normal pozisyonda kalır. Fıtıklaşan kitle, deri uzantıları olmaksızın atrofik epidermis ile karakterize deri ile kaplıdır.

Ultrason ile ilişkili bir kistik kitle görülebilir. Kistik kitlenin özellikleri miyelomeningosel ile karşılaştırılabilir, ancak fıtıklaşmış kitlede septa eksiktir ve kraniyal anatomi dikkat çekmez.

Meningoseli olan vakalar genellikle alt ekstremitelerde deformite veya sfinkter disfonksiyonu olmaksızın normal nörolojik muayeneye sahiptir (5). Meningosel tedavisi cerrahi bir düzeltmedir.

Spina bifida occulta.

Spina bifida occulta, embriyonik kuyruk tomurcuğunun anormal gelişimi ile ilgili bir omurilik anormallikleri spektrumunu temsil eder. Kusur, düşük lomber ve sakral bölgeleri içerir ve tamamlanmamış vertebral arklarla kapalı defektlere neden olur. Spina bifida occulta, genellikle sakral agenezisi de içeren diğer iskelet kusurları ile ilişkilidir.

Spina bifida occulta’nın gerçek insidansı bilinmemektedir.

Belin kutanöz stigmatasının varlığı, gizli spina bifida’nın tek belirtisi olabilir. Kutanöz belirteçler arasında nevüsler, topaklar, depigmente bölge, deri altı lipomlar, kılcal hemanjiyomlar, kıl kümeleri (lokalize hipetrioz) ve dermal sinüs yolu bulunur. Asimetrik gluteal yarık, skolyoz ve bacak uzunluğu tutarsızlığı gibi yapısal anormallikler de tespit edilebilir.

İkincil kafatası bulgusu tespit edilemez, bu nedenle doğum öncesi tanı zordur ve bu gibi durumlarda bir zorluktur (9).  Rahim içi yaşamda meningosel ve lipomlar çok benzer bir görünüme sahiptir ve ayırt edilmesi çok zor veya imkansız olabilir. Daha uygun tanı tekniği manyetik rezonanstır, ancak bu prosedür maliyeti, kullanılabilirliği ve birçok çocuk için sedasyon ihtiyacı nedeniyle sınırlıdır.

 

Bu kusur grubu, daha az ciddi bir malformasyon biçimini temsil eder: daha sık olarak, bu sorun yalnızca yaşamın ilerleyen dönemlerinde tespit edilebilir, çünkü sinirler ve omurilik etkilenmez ve bu nedenle genellikle sakatlıklara neden olmaz. Nörolojik semptomlar, kordon hasarı ve / veya çekilmesi meydana geldiğinde başlar. Rahim içi yaşam boyunca omurilik, omurgaya göre daha yavaş büyür. Kaudal omurilik (aynı zamanda conus medullaris olarak da adlandırılır) normal seviyesine ancak doğumdan sonra ulaşır ve kordon aşağılandığında semptomlar ekstrauterin yaşamda başlayabilir.  Nörolojik bozulma olan semptomatik hastalarda nöroşirürji müdahalesi tercih edilen tedavidir.

Çocuk doğurma çağındaki kadınlar, düşük sosyoekonomik durum, gebelik sırasında folik asit desteği eksikliği, aile öyküsü, halsizlik, yorgunluk, anemiye bağlı nefes darlığı, diyabet ve epilepsi için ilaç alımı öyküsü ile gelebilir. Tanı genellikle hem doğum öncesi hem de doğum sonrası yapılır. Doğum öncesi tanı ultrason taramasıyla yapılır. Bazen daha büyük çocuklarda ve hatta yetişkinlerde keşfedilebilir. Anensefali daha öldürücüdür ve bu nedenle antenatal olarak kolayca teşhis edilir. İdrar semptomları, nörolojik zayıflık ve kardiyovasküler şikayetler genellikle nöral tüp defekti ile ilişkilidir.

Nöral tüp defektinin fiziksel muayenesi, kusurların boyutuna ve türüne göre değişir. Açık nöral tüp defekti kolayca görülebilirken, kapalı tipleri tespit etmek yetişkinlik döneminde bile olabilir. Çocuğun doğum ağırlığı düşük olabilir. Vakaların yaklaşık üçte biri yarık damak, inmemiş testis, omfalosel gibi diğer konjenital anomalilerle ilişkilidir. Hidrosefali ile komplike hale gelen baş çevresi arttışı olabilir. Kardiyak ve renal anormallikler, skolyoz, ensefalosel ile polidaktili ilişkili ek özellikler olabilir (10).

Nöral Tüp Defekti Nasıl Anlaşılır?

Nöral tüp defekti ultrasonda belli olur mu?

Prenatal taramada tercih edilen araştırmadır. Detaylı Ultrason, nöral tüp defektlerinin ve omurların tam boyutunu ve yerini tespit eder. Ultrason yardımı ile anomalilerin doğru teşhisi, fetüsün gebelik yaşına, anomalilerin dikkatli değerlendirilmesine bağlıdır.

Nöral tüp defekti taraması (Serum Alfa-fetoprotein)

Alfa-fetoprotein, fetal yolk kesesi, karaciğer ve gastrointestinal sistemden salgılanan bir proteindir. Başlangıçta, amniyotik sıvı ve fetal plazmadaki konsantrasyonu, maternal serumla karşılaştırıldığında daha yüksektir. Ancak gebelik ilerledikçe, plasentanın artan geçirgenliğine bağlı olarak, alfa-fetoprotein fetal-plasenta bariyerini geçer, böylece maternal serum alfa-fetoprotein seviyesi yükselir ve amniyotik sıvı ve fetal plazma azalır. Nöral tüp defekti taraması olarak alfa fetoprotein kullanılabilir. Yüksek alfa-fetoprotein seviyesi, nöral tüp kusurlarını gösterir. Ek olarak, anormal derecede yüksek alfa-fetoprotein seviyeleri durumunda asetilkolinesteraz seviyesi tahmin edilir. Serum alfa protein düzeyi nöral tüp defektlerinin taranmasında önemli bir role sahip olsa da, uygun maliyetli bir yaklaşım değildir (11).

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)

MRG, anomalileri daha doğru değerlendirmek için belirsiz ultrason tanımlaması durumunda gerçekleştirilir. MRI, nöral tüp defekti vakalarında tanısal bir role sahiptir.

Kromozomal Mikroarray

Nöral tüp bozukluklarının genetik anormalliklere bir miktar katkısı olduğu açık olduğundan, genetik testler genetik mutasyon ve nöral tüp kusurları arasındaki ilişkiyi tahmin eder.

İlişkili Anormallikler

Çoğu durumda, nöral tüp kusurları, kardiyovasküler, yarık damak, idrar yolu enfeksiyonları, kolobom gibi diğer anomalilerle ilişkilidir.

Maternal Serum Folik Asit Seviyesi

Gebe kalma öncesinde veya sırasında maternal serum folik asit seviyesi nöral tüp defektinin nedensel faktörlerini dışlamaya yardımcı olur.

Nöral tüp defekti kaçıncı haftada belli olur?

Nöral tüp defektleri, gebeliğin 12. haftası civarında yapılan ultrason taraması sırasında veya 19 ila 20 haftaları arasında yapılan anomali taraması sırasında teşhis edilebilir. 

Nöral Tüp Defekti Tedavisi

Folik Asit Desteği

Birçok çalışma, folik asit yönünden zengin bir diyetin takviyesi ile perikonsepsiyonel folik asit takviyesinin nöral tüp bozukluklarını önlemede % 50 ila % 70 etkili olduğunu göstermiştir. Gebelik isteyen tüm kadınlara önerilen folik asit dozu günde 0.4-0.8 mg’dır (12).[ Ancak NTD’li veya pozitif aile öyküsü olan bir çocuğu olan kadınlar, gebeliğin ilk üç ayı boyunca, NTD tekrarını önlemek için gebe kalmadan bir ay önce başlanarak günde 4 mg folik asit almalıdır.

Miyelomeningosel için Fetal ve Doğum Sonrası Cerrahi

Fetüste miyelomeningoselin cerrahi onarımı, spinal sıvı sızıntısını düzeltir ve bu nedenle serebellumun herniasyonunu durdurarak hidrosefali oluşumunu engeller. Spina bifidanın postnatal cerrahi kapatılması 72 saat içinde yapılmalıdır. Doğum öncesi onarımın, doğum sonrası cerrahiye kıyasla her açıdan daha etkilidir.

Ventriküloperitoneal Şant

Hidrosefali, CSF’yi ventriküllerden periton boşluğuna boşaltan bir ventriküloperitoneal şant ile tedavi edilir.

Ateş düşürücü

Hipertermide antipiretiklerin kullanılması nöral tüp defektinin olasılığını azaltır.

Doğum öncesi danışmanlık

Prenatal ultrason ve diğer araştırmalar NTD tanısını doğruladıktan sonra, anne ve aile üyelerine, hastalığın tedavisi, olası prognozu, komplikasyonları ve hastalığın kapsamlı bir yaklaşımı için danışmanlık verilmelidir.

Gebelik Diyabeti Kontrolü

Diyabetli hamile annenin NTD olma şansı vardır. Bu nedenle, gebelik diyabetinin kontrolü, Nöral tüp defektiin görülme sıklığını önlemeye ve azaltmaya yardımcı olur.

Doğum Sonrası Değerlendirme ve Yönetim

Doğum öncesi taramanın yokluğunda, NTD’li çocuk doğumdan hemen sonra kusurların yeri, boyutu, beyin omurilik sıvısı sızıntısı, herhangi bir enfeksiyon hakkında değerlendirilmeli ve buna göre tedavi edilmelidir. Değerlendirme sırasında steril olduğunuzdan emin olun. Lateks olmayan eldivenlerin kullanılması lateks hassasiyeti riskini azaltır. Enfeksiyonları önlemek için geniş antibiyotik kapsamı, steril ve saline batırılmış pansuman, nörolojik değerlendirme, doğum sonrası yaşamı kolaylaştırmak için geniş bir yelpazede yardımcı olur. Kapalı nöral tüp defektlerinin cerrahi tedavisi zor ve karmaşıktır.

Nöral Tüp Defekti Komplikasyonları Nelerdir?

Ölü Doğumlar ve Kürtaj

Ölü doğumlar ve kürtaja yol açan erken doğum, nöral tüp defektinin ciddi komplikasyonudur.

Polihidramnios

Tipik olarak anensefali ile ilişkilidir çünkü yutma refleksi mekanizması yoktur, böylece amniyotik sıvının amniyotik kesede birikmiş kalması sağlanır. Yapılan çalışmaya göre, anensefalili gebeliklerin yaklaşık % 27’sinin üçüncü trimesterde amniyodrainaj gerektiren polihidramniyos geliştirdiği tahmin edilmektedir. Polihidramnios, hastaların yaklaşık % 50’sinde genellikle ikinci ve üçüncü trimesterde gelişmektedir.

Arnold-Chiari Malformasyonu

Omuriliğin anormal gelişimi (spina bifida) nedeniyle serebellumun bir kısmının foramen magnuma aşağı doğru yer değiştirmesi (herniasyon) olarak tanımlanır.

Hidrosefali

Beyin malformasyonunun hidrosefali gelişimi üzerinde doğrudan etkisi vardır.

Menenjit

Sürekli beyin omurilik sıvısı sızıntısı, streptokoklar, enterokoklar gibi normal nazo-orofarenks mikroorganizmaları için meninkslere kolay erişim sağlar. NTD’li çocuklar menenjite duyarlıdır.

Bilişsel engellilik:  Normal CSF basıncı, ozmolarite ve CSF’nin bileşenleri, başta serebral korteks olmak üzere beynin düzgün gelişimi için gereklidir. NTD’li hastalar, spina bifidadan aşağı CSF’nin serbest akışı nedeniyle normal kafa boyutunda bile daha az kortikal gelişime sahiptir.

Spinal fistül: Spinal fistül oluşumu ve sürekli CSF boşalması bazı durumlarda yaygındır.

Fetal cerrahiye bağlı komplikasyonlar: Preterm doğum, obstetrik komplikasyonlar, pulmoner yetersizlik intrauterin cerrahi sonrasında oluşabilir. Erken doğum ve plasenta rüptürü perkütan fetoskopik cerrahide daha sık görülürken, açık cerrahide uterin ayrılma oranı daha fazladır.

Nöral Tüp Defektinin Önlenmesi

Nöral tüp defekti, birincil önleyici stratejilerin mevcut ve etkili olduğu birkaç doğum kusurundan biri olarak bilinir.  NTD sonucu açısından gebelik sırasında vitamin alımının önemini göstermiştir.  Günde 4 mg folik asit takviyesinin NTD nüks riskinde üç kat azalmaya neden olduğu gösterilmiştir. Gebelik sırasında günde  0.4-5 mg doz aralığında folik asit desteğinin NTD doğumları önlediğini göstermektedir.

Bazı ülkelerde maternal folik asit perikonsepsiyonel takviye stratejileri uygulanmıştır ancak epidemiyolojik çalışmalar, tüm nöral tüp defektiin önlenmediğini ve bir alt grup “folik aside dirençli” nöral tüp defektinin hala meydana geldiğini göstermiştir (13). Doğru nöral tüp kapanması için temel olan diğer olası takviyelerin yanı sıra inositol, folata yanıt vermeyen nöral tüp defekti için bir araç olabilir. Hem folik asit hem de inositol ile desteklenen kadınlarda nüks gözlenmemiştir.

Nöral Tüp Defektinin Prognozu Nasıldır?

Prenatal tarama ilerlemesi, nöral tüp kusurlarının yönetiminde sağlam bir gelişme sağlamıştır. Daha erken teşhis ve müdahale, yaşam süresini uzatan nöral tüp defektinin doğum sonrası komplikasyonlarını önemli ölçüde azaltmıştır. En önemli prognostik faktör, bozukluğun seviyesi ve segmental aralığın boyutudur. Daha yüksek seviyeli lezyon ve daha büyük segment lezyonu, ambulasyonsuz, disfazi, daha fazla tekerlekli sandalye kullanımı ile daha kötü prognoza sahiptir. Prenatal cerrahi onarım, ambulasyon, kognisyon ve diğer nörolojik işlevler açısından postnatal onarıma göre daha iyi sonuçlara sahiptir. NTD’li diğer konjenital anomalilerin varlığı hastaların mortalite ve morbiditesini artırmaktadır.

Çoğu durumda nöral tüp defekti önlenebilir. Diyet yönetimi ve doğum öncesi tarama hakkında kapsamlı sağlık hizmeti bilincine toplum katılımının ihmal edilmesi, nöral tüp bozuklukları ve diğer konjenital anomalilerle birlikte geri dönüyor. Uygun folik asit takviyesi, folatla önlenebilir vakalarda nöral tüp defektinin olasılığını azaltır. Nöbet önleyici ilaçlar alan kadınlar mümkün olduğu kadar optimal bir şekilde takip edilmelidir ve bu hastaların antiepileptik ilaçların olumsuz etkilerinin üstesinden gelmek için daha yüksek dozda folik aside ihtiyaçları vardır. Genellikle hamileliğin dördüncü ayı civarında bir kan testi yapılması teşvik edilmelidir. Ultrason taraması, şüpheli, aile öyküsü olan ve yüksek prevalans oranı olan her hamile kadının önemli bir parçası olmuştur. Prenatal cerrahi onarımın iyi sonuçları vardır. Ailenin genetik danışmanlığı tedavinin bir parçası olmalıdır. Hastalar ve aileler, hastalık süreci, komplikasyonlar, tedavi yöntemleri ve tedavinin sonuçları hakkında bilgi edinme hakkına sahiptir. Aile danışmanlığı göz önünde bulundurularak, ilk tedaviden bağımsız olarak uzun vadeli takip gereklidir.

KAYNAKLAR

1-Blencowe H, Kancherla V, Moorthie S, Darlison MW ve Modell B (2018). 2015 için nöral tüp kusurlarının küresel ve bölgesel prevalans tahminleri: Sistematik bir analiz . New York Bilimler Akademisi Yıllıkları . 10.1111 / nyas.13548

2-Wallingford1 JB, Niswander LA, Shaw GM ve Finnell RH (2013). Nöral Tüp Kusurlarını Anlama, Önleme ve Tedavi Etmenin Devam Eden Zorluğu . Bilim , 339 , 1048–1054. 10.1038 / nrn1986

3-Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN ve Shaw GM (2015). Spina Bifida . Doğa İncelemeleri, Hastalık Astarları , 1 .

4-Benedum CM, Yazdy MM, Mitchell AA, Werler MM. Nitrosatlanabilen İlaçların Perikonsepsiyonel Kullanımının Nöral Tüp Kusurları Riskine Etkisi. Ben J Epidemiol. 15 Ekim 2015; 182 (8): 675-84.

5-McComb JG (2015). Spinal nöral tüp defektlerinin pratik bir klinik sınıflandırması . Çocuğun Sinir Sistemi: ChNS: Uluslararası Pediatrik Nöroşirurji Derneği Resmi Gazetesi , 31 ( 10 ), 1641-1657. 10.1007 / s00381-015-2845-9

6-Goldstein RB ve Filly RA (1988). Anensefalinin doğum öncesi tanısı: Sonografik görünümlerin spektrumu ve amniyotik bant sendromundan ayrımı . American Journal of Roentgenology , 151 ( 3 ), 547–550. 10.2214 / ajr.151.3.547

7-Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP,… Çiftçi DL (2011). Miyelomeningoselin doğum öncesi ve doğum sonrası onarımının randomize bir çalışması . New England Tıp Dergisi , 364 ( 11 ), 993–1004. 10.1056 / NEJMoa1014379

8-Gao Z, Massimi L, Rogerio S, Raybaud C ve Di Rocco C (2014). Vertex cephaloceles: Bir inceleme . Çocuğun Sinir Sistemi . 10.1007 / s00381-013-2249-7

9-Coleman BG, Langer JE ve Horii SC (2014). Spina Bifida’nın Tanısal Özellikleri: Ultrasonun Rolü . Fetal Tanı ve Tedavi , 37 , 179–196. 10.1159 / 000364806

10-Salih MA, Murshid WR, Seidahmed MZ. Nöral tüp kusurlarının sınıflandırılması, klinik özellikleri ve genetiği. Saudi Med J. 2014 Aralık; 35 Özel Sayı 1 : S5-S14.

11-Flick A, Krakow D, Martirosyan A, Silverman N, Platt LD. Amniyotik sıvı alfa-fetoprotein ve asetilkolinesterazın rutin ölçümü: yeniden değerlendirme ihtiyacı. Ben J Obstet Gynecol. 2014 Ağu; 211 (2): 139. e1-6.

12-Sinir Tüpü Kusurlarının Önlenmesi için Jin J. Folik Asit Desteği. JAMA. 10 Ocak 2017; 317 (2): 222.

13-Mosley BS, Cleves MA, Siega-Riz AM, Shaw GM, Canfield MA, Waller DK,… Hobbs CA (2009). Amerika Birleşik Devletleri’nde folik asit takviyesi sonrası gebe kalan gebelikler arasında nöral tüp kusurları ve maternal folat alımı . American Journal of Epidemiology , 169 ( 1 ), 9–17. 10.1093 / aje / kwn331

 

 

 

 

 

 

 

JİNEKOLOG ANKARA

View all posts

3 comments

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir