Koryonik villus örneklemesi (CVS)

Koryon villus örneklemesi (CVS), doğmamış bir bebekte spesifik anormallikleri tespit etmek için hamilelik sırasında yapılan bir testtir. Plasentadan bir örnek alınır ve genetik bozukluklara karşı test edilir.

Koryonik Villüs Örneklemesi Kimlere Yapılır?

Koryon villus örneklemesi, bebeğin ciddi kalıtımsal bir duruma sahip olma riskinin yüksek olduğu gebelerde yapılmaktadır. Şu durumlarda yapılabilir:

• 35 yaşından büyükseniz
• Bebeğin kromozom anomalisi veya başka bir ciddi sağlık durumu gibi problemleri olduğu önceki bir hamileliğiniz varsa
• Kistik fibroz veya kas distrofisi gibi bir aile öyküsü varsa
• Kombine birinci trimester tarama testi (ikili test) veya non-invaziv doğum öncesi test (NIPT) gibi doğum öncesi bir tarama testi, bebeğin sağlık problemi olabileceğini gösteriyorsa

CVS genellikle gebeliğin 11 ila 13 haftası arasında yapılır. Özel durumlarda, CVS daha sonra da yapılabilir, ancak 10 haftalık hamilelikten önce yapılmamalıdır. CVS’nin bebekte düşük veya doğum kusurları gibi komplikasyonlara neden olma riski, gebeliğin 10. haftasından önce yapılmışsa daha yüksek olacaktır.

CVS mi Amniyosentez mi Yaptırmalıyım?

Koryon villus biyopsisi, annenin amniyotik sıvısının bir örneğinin test için alındığı amniyosentezin bir alternatifidir. CVS, genellikle 11-13 hafta arası yapılırken, amniosentez gebeliğin 15 ila 20 haftaları arasında yapılır. Amniyosentez sonuçları gelmesi 2 ila 3 hafta sürebilir. Bu, sonuçları düşünmeden önce hamileliğinizin daha ileri bir aşamada, yaklaşık 20 hafta veya daha fazla olduğu anlamına gelebilir. Bu nedenle tahliye düşünülen durumlarda CVS erken yapılması nedeniyle avantajlıdır. Ancak CVS işleminde düşük yapma riski amniosentez işlemine göre daha yüksektir. Doktorun tecrübesine ve bakılacak genetik anormalliğe göre her iki yöntemden biri seçilebilir.

Çocuğunuza genetik bir hastalık geçirme riskiniz varsa, doktorunuz, testleri sizinle görüşerek neden gerekli olabileceklerini açıklayabilecektir. Ayrıca, hamileliğinize devam edip etmeyeceğiniz konusunda bir karar vermenize de yardımcı olabilirler.

Bazı durumlarda, genetik bir danışmana yönlendirilebilirsiniz. Gerekli durumlarda CVS sonuçlarını aldığınızda ne yapmanız gerektiği konusunda size tavsiyelerde bulunabilirler.

Koryonik villüs örneklemesi nasıl yapılır?

Koryon villus örneklemesi sırasında, aşağıdaki prosedürlerden birini kullanarak “koryonik villus hücreleri” olarak adlandırılan bir hücre örneği plasentadan alınır:

Transabdominal CVS – Her zaman ultrasonla gözlenen, karnınızdan bir iğne sokulur. İğne, amniyotik keseye girmez veya bebeğin yanına yaklaşmaz. İşlem lokal anestezi altında yapılır.

Transservikal CVS – Serviksinize (rahim boynu) bir tüp yerleştirilir ve ultrasonla gözlenir. Anesteziye ihtiyacınız yoktur. Genellikle transvajinal yöntem tercih edilir.

Bütün işlem yaklaşık 30 dakika sürecek olmasına rağmen test yaklaşık 5 dakika sürer. CVS ağrılı bir işlem değildir. Sonrasında menstrüel kramplara benzer bazı kramplar olabilir.

Koryonik villüs biyopsisi nasıl çalışır?

Hamilelik takibi sırasında erken dönemde embriyo iki bölüme ayrılır. Bir kısım bebeğe dönüşür; diğer kısım plasentaya dönüşür.

Embriyonun plasentayı oluşturan kısmı “koryonik villus” olarak bilinen parmak benzeri bölümler olarak başlar. Bunlar annenin kan damarlarına yaklaşmak için rahim duvarına girer.

Koryonik villüs, döllenmiş yumurta ikiye bölündüğünde oluşur, bu da herhangi bir genetik anormallik de dahil olmak üzere embriyo ile tam olarak aynı DNA’ya sahip oldukları anlamına gelir. Koryon villideki herhangi bir kusur fetüste de bulunacaktır.

CVS’nin Riskleri

Koryon villus örneklemesi düşük yapma riskinizi artırır, ancak düşük ile sonuçlanan her 100 gebelikte sadece 1 tanesi doğrudan CVS’ye bağlı olabilir. Düşük yapma riskinizi doktorunuzla görüşmek önemlidir.

Düşük yapma riski, doktorun deneyimine ve numuneyi elde etmedeki zorluğa bağlıdır. Bu nedenle, bir CVS testinin sadece bu teknikte deneyimli bir doktor tarafından yapılması önemlidir ve hamileliğin 11. haftasından sonra yapılmalıdır.

CVS’den sonra bir miktar vajinal kanama olabilir. Doktorunuzla testten sonra sizi neler bekleyebileceğiniz ve nelere dikkat etmeniz gerektiği konusunda konuşun.

Koryon villus örneklemesi yapıldıktan sonra, koryonik villus numunesi bir laboratuara alınacak, böylece hücreler mikroskop altında incelenebilecektir. Hücrelerdeki kromozomların sayısı sayılabilir ve kromozomların yapısı herhangi bir anormallik için kontrol edilebilir. Koryon villus örneklemesi, belirli bir genetik bozukluğu test etmek için gerçekleştiriliyorsa, numunedeki hücreler bunun için de test edilebilir. CVS’nin 100 üzerinden 99 vakada yaklaşık olarak doğru olduğu tahmin edilmektedir.

Ancak, her doğum kusurunu test edemez ve kesin sonuçlar vermeyebilir. Her 100 vakanın yaklaşık birinde, CVS sonuçları fetüsteki kromozomların normal olduğu konusunda tam olarak emin olamaz. Bu olursa, ebeveynlerdeki hücrelerde bulunan kromozomları incelemek gibi başka testler yapmak gerekebilir. Böyle bir durumda doğrulama yapmak için amniyosentez yapılması gerekebilir.

İlk sonuç birkaç gün içinde alınabilir ve bu size büyük bir kromozom sorununun olup olmadığını söyleyecektir. Daha küçük, daha nadir koşullar da dahil olmak üzere tam sonuçların geri dönmesi 2 ila 3 hafta sürebilir, ancak test belirli bir hastalık ararsa sonuçlar bir aya kadar sürebilir. CVS’si olan kadınların çoğu için prosedürün sonuçları “normal” olacaktır. Bu, bebeğin test edilen hastalıklardan hiçbirine sahip olmayacağı anlamına gelir.

Normal bir sonuç elde etmek bazen mümkündür ancak daha sonra bebek ya test edilen şartla ya da başka bir genetik rahatsızlıkla doğabilir. Bunun nedeni normal bir test sonucunun her olası genetik bozukluğu dışlayamamasıdır. Eğer testiniz “pozitif” ise, bebeğinizin test edilmekte olduğu bozukluğu vardır. Çoğu kromozomal hastalığın tedavisi yoktur. Bu nedenle, test sonrası seçeneklerinizi dikkatlice düşünmelisiniz.

Hamileliğinize devam etmek ve bebeğinize bakmaya hazırlanmak için danışmanlık alabilirsiniz yada hamileliği sonlandırma kararı verebilirsiniz.

Günümüzde bu riskleri azaltmak için fetal dna testi anne kanında bakılabilmektedir. İlk aşama olarak bu testi yaptırmak riskleri azaltmak açısından daha mantıklı bir yaklaşım olacaktır. Fetal dna testini kliniğimizde yaptırabilirsiniz.