Hiç kuşku yok ki gebelik dönemi kadınların ve onun içinde bulunduğu ailenin yaşamı içinde eşsiz bir olaydır. Birden fazla doğum yapmış olanlar bile her doğumun aynı olmadığını ve farklı hisler taşıdıklarını belirtir. Hayata gelecek bir bebeğin ilk haberini almak, sevinç veya endişe gibi değişik duygulara sebep olur. Özellikle Down Sendromu gibi kalıcı durumların teşhisinin konulduğu ve doğacak çocuğun hayatının bir parçası olacağını öğrendikten sonra.

Bu durumda endişelenmek için herhangi bir sebep var mı? Kesinlikle evet! Bu endişe anne adayının doğuma kadar sağlıklı kalmasını sağlamak, sağlıklı bir doğuma hazırlanmak ve yeni aile üyenizin sağlıklı kalmasını sağlayabilmek içindir. Down sendromuyla ilgili endişe taşımaya pek gerek olduğu söylenemez. En azından sanıldığı kadar korkulu bir durum değildir. Down Sendromu nedir, belirtileri nelerdir ve bu sendromu taşıyan bireylerin günlük yaşamının nasıl olması gerektiğine dair bilgiyi bu yazımızda bulabilirsiniz.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu, insan vücudunda yer alan kromozom çiftelerinden 21. çiftinde yer alan fazladan 1 adet daha kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Toplumumuzda çok yaygın bir şekilde bilinen ama yanlış olan bir algı da down sendromunun bir hastalık olmasıdır, oysaki down sendromu genetik bir farklılıktır.

Tarihte ilk tanısı 1866 yılında konulan down sendromunun tanısı anne karnında iken ya da doğum sonrasında konulmaktadır. Annenin yaşının büyük olması nedenleri arasında olduğu düşünülse de henüz bilimsel olarak ne gibi etmenlerin down sendromuna neden olduğu bilinmemektedir. Ancak bilimsel olarak down sendromlu bebeklerin genellikle 35 yaşından büyük annelerden doğduğu belirlenmiştir, bu sebeple anne yaşının etkili olabildiği düşünülmektedir.

Bu durumla ilgili bilinmesi gereken ilk şey, onun bir hastalık olmadığıdır. Bu yüzden sendromu kesin olarak iyileştiren bir ilaç ya da tedavi yolu yoktur. Sendrom, çocuğun hücrelerinin oluşumunda yalnızca iki tane görülmesi gereken 21. kromozomun üç tane meydana gelmesi ve toplamda 46 tane olması gereken kromozom sayısının 47 olması sonucunda ortaya çıkar.

Bilim insanları kromozom sayısındaki bu fazlalığın neden olabileceğini henüz kesin olarak çözemedi. Ayrıca, sendromdan kaçınmanın herhangi bir yolunun olmadığını vurgulamak da önemlidir. Bu yüzden ebeveynin davranışındaki hiçbir yanlış tutum sorunun ortaya çıkmasını olumlu ya da olumsuz biçimde etkilemez.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilebilir?

Gebelik takibi sırasında ultrason kontrolleri ile erkenden teşhis edilebilmesi mümkündür. Anne karnındaki bebeğin Down Sendromu riskini ölçebilen ikili tarama testi hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Riski yüksek çıkan hastalara koryon villüs biyopsisi, amniyosentez ya da anne kanında fetal dna testi yapılabilir. Bu testlerde tanıya yüksek oranda ulaşılır.

Bu ultrason muayenesi genellikle kadın doğum uzmanları tarafından yapılır. Fakat aşağıdaki durumlardan herhangi birinin görülmesi halinde gerekirse tanı testleri ile de hasta değerlendirilmelidir:

  • Anne adayının yaşı 35 üstü olması.
  • Aile bireyleri arasında Down Sendromlu bir bireyin bulunması.
  • Daha önce de Down Sendromlu bir çocuğu dünyaya getirmiş olmak.
  • 21. kromozom ile ilgili bir mutasyona sahip olan baba.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Doğumdan sonra bebeğin fiziksel özelliklerini gözlemleyerek de teşhis konulabilir. Doğumdan sonda Down Sendromu belirtileri şunlardır:

  • Gözlerde badem şekli (hafif kapalı ve uç tarafı yukarı doğru çekilmiş).
  • Avuç içinde tek çizginin bulunması.
  • Birleşik kaşlar.
  • Yüzün düz olması.
  • Geniş bir dil ve üst dudağın normalden daha fazla yukarı doğru genişlemesi.
  • Kulakların küçük ve göz çizgisinin altında olması.
  • Saç tellerindeki aşırı incelik.
  • Parmakların kısa olması.
  • Baş parmakla diğer parmaklar arasındaki mesafenin dikkat çekecek kadar fazla olması.
  • Geniş bir boyun ve boyundaki yağ oranının fazla olması.
  • Kol ve bacak kaslarının çok yumuşak olması.
  • Karın bölgesinde sarkıklık.
  • Göbek fıtığı (nadir de olsa görülebilir).

Tüm bunların yanında bilinmesi gereken, sadece bir doktorun doğru tanıyı koyabileceğidir. Down sendromu tek bir tip değildir. Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik Down Sendromu olmak üzere 3 tiptedir. Değişen tiplerde belirtilerin görülme sıklığı ve derecesi değişkendir.

Down Sendromlu Çocukların Bakımı ve Tedavisi Nasıl Yapılmalıdır?

Down Sendromlu çocuklar, gençler ve yetişkinler kaçınılmaz olarak fiziksel bakımdan birbirlerine benzerler. Fakat her biri kendine özgü kişilik özellikleri geliştirirler.

Farklı konularda yetenek sahibi olabilirler. Sevmek, eğlenmek ve çalışmak bunun en bilinen örnekleridir. Ayrıca okuma ve yazmayı yavaş da olsa öğrenebilirler. Bu yüzden diğer çocuklar gibi eğitime erişimlerinin engellenmesi büyük bir yanlıştır.

Bunun için yaşamının ilk aylarından itibaren entelektüel bir uyarımda bulunmak şarttır. Bunun yanında fizyoterapi, konuşma ve iletişim terapisi, hobi terapisi gibi çeşitli gelişim metotları mutlaka sağlanmalıdır.

Gerekli durumlarda bu bireyler özel eğitimlerle, dil terapileri ve fizyoterapi destekleri ile toplumsal yaşama uyum sağlamaktadır. Yapılması gereken en önemli adım bu bireyleri normalden farklı olarak gruplandırarak toplum dışına itmemektir. Erken tanının her zaman çok önemli olduğu unutulmamalıdır. Down sendromunun teşhisi çocuk nörologları tarafından konulur. Fakat ilerleyen dönemlerde eğitimlerinden birçok uzman sorumlu olur. Bu uzmanlardan bazıları gerekli olması halinde dil konuşma konusunda destek olan terapistler, fizyoterapistler, özel eğitim öğretmenleri ile gelişim takiplerini yapan çocuk gelişimcilerdir. Bu uzmanların süreçte ailelerin aktif katılımını sağlamaları sürecin en önemli parçasıdır.

Down Sendromu Olan Çocuklarda Hangi Hastalıklar Görülebilir?

Bu sendromu taşıyan bireylerde çeşitli sağlık sorunları sıklıkla ortaya çıkabilir. Bunlardan bazıları oldukça riskli olsa bile çoğu tedavi edilebilir:

  • Kalp sorunları.
  • Bağırsak anomalileri.
  • Sindirim problemleri.
  • Görme ya da işitme bozuklukları.
  • Tiroid fonksiyonunda bozukluk.
  • Çeşitli enfeksiyonlar.
  • Omurga sisteminde bozukluk.
  • Kan hastalıkları.

Yukarıdaki sebeplerden dolayı çocuğun doğumundan itibaren sağlığı ve tıbbi bakımı asla ihmal edilmemesi gereken, önemli hususlardır.

JİNEKOLOG ANKARA

Tüm makaleleri gör

Yorum Ekle

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.