Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezleri etkilemekle görevli kalıtsal bir bozukluk grubudur. Adrenal bezleri kortizol ve aldosteron hormonların üretilmesini sağlar. CAH, bu bezlerin bu iki hormonu bütün olarak ya da normal miktarda üretilmesine engel olan genetik bozukluklardan meydana gelir.
Herkeste her biri böbreğin tepesinde yer alan iki bez bulunur. Kortizol bazen stres hormonu şeklinde isimlendirilir, çünkü stres ortamında salgılandığı tespit edilmiştir. Kan şekerini kontrol etmede yardımcı niteliktedir. Aldosteron böbreklerin çalışma durumlarına ve elektrolitlerin dengelenmesini sağlamakta faydalıdır.
KAH’ya sebep olan kusur her iki ebeveynden de çocuklara geçer. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne göre, CAH’a her 10.000-15.000 çocuk arasından birinde karşılaşılıyor.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Çeşitleri
Konjenital adrenal hiperplazinin 3 çeşidi bulunur. Bunlar şu şekildedir:
Klasik CAH
Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı’na göre klasik CAH, bütün CAH vakaları içinde yaklaşık yüzde 95’ini oluşturmaktadır. Genel olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda meydana gelir. Adrenal bezler normalde 21-hidroksilaz şeklinde ifade edilen bir enzimin yardımı ile kortizol ve aldosteron üretimini sağlar. Klasik CAH ile bu enzim eksik durumdadır, yani adrenal bezleriniz bu hormonları meydana getiremez.
Bunun yanı sıra, vücudunuz testosteron isimli bir erkek cinsiyet hormonunu oldukça fazla yapar. Bu, erkeksi özelliklerin kızlarda görülmesine ve erkeklerde erken gelişim yaşanmasına sebep olur. Bu özellikleri şu şekilde ifade edebiliriz:
- Yaşına göre uzun boya sahip olmak,
- Kalın bir sesin bulunması,
- Kasık ya da koltuk altı kıllarında görülen erken gelişim.
CAH sizi diğer çocuklar içerisinde daha uzun tutsa da, yetişkin olarak ortalamanın biraz altında bir boya sahip olabilirsiniz.
Klasik olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
Klasik olmayan veya geç başlayan CAH, daha büyük çocuklar ve genç erişkinlerde meydana gelen oldukça hafif bir tip olmaktadır. Bu tip, enzimin tamamen olmamasından ziyade, yerine kısmi enzim eksikliğinin gelmesi ile oluşur. Bu tip bir CAH’ınız bulunuyorsa, adrenal bezleriniz aldosteron yapsa da yeteri oranda kortizol sağlamamaktadır. Testosteron seviyeleri de geç başlanan CAH’de düşük seviyededir.
Nadir Formlar
Başka CAH tipleri de bulunur, fakat bu tipler nadirdir. Tipler 11-beta-hidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz ve 3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliklerini içermektedir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Belirtileri
Konjenital adrenal hiperplazi tiplere göre belirti meydana getirir. Bu belirtileri tiplere ayırarak şu şekilde ifade edebiliriz:
Klasik CAH
Klasik CAH’lı kız bebeklerinde tipik şekilde daha büyük bir klitoris bulunur. Bazı erkek bebeklerde ise genişleyen penis yer alır. Bebeklerde diğer belirtiler şu şekildedir:
- Kilo kayıpları,
- Zayıf kilo alma durumu,
- Kusma hali,
Klasik KAH’li çocuklar genel olarak ergenlik dönemini normalden daha erken yaşta geçirirler ve diğer çocuklardan daha hızlı şekilde büyüme hali gösterirler, fakat yetişkinlikte diğerlerinden daha kısa hale bürünürler. Bu tip CAH’li kadınlar özellikle düzensiz adet döngüsü yaşarlar. Hem kadınlarda hem de erkeklerde kısırlık gözlenebilir.
Klasik Olmayan veya Geç Başlangıçlı CAH
Nadiren, bu tip CAH’li insanlarda hiçbir belirtiye rastlanmaz.
Geç başlangıca sahip KAH bulunan kızlar ve kadınlarda:
- Düzensiz adet durumları ya da adet gecikmeleri,
- Yüzde kıllanmanın artması,
- Kalın ses,
- Kısırlık.
Bu tip CAH’lı bazı erkekler ve kadınlar ergenlikleri erkenden geçirirler ve gençken hızla büyüme gösterirler. Klasik CAH’de görüldüğü gibi, tamamen büyümesi genel olarak ortalamanın altında yer alır.
Erkek ve kadınlarda klasik olmayan CAH’ın diğer belirtileri:
- Düşük kemik yoğunluğunun yaşanması,
- Şiddetli akne,
- Şişmanlık hali,
- Yüksek kolesterol.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Tedavi Seçenekleri
CAH tedavi seçeneklerini ayrıntıları ile şu şekilde açıklayabiliriz:
İlaçlar
CAH için en yaygın olarak karşılaşılan tedavi yöntemi gün içinde hormon replasman ilacını kullanmaktır. Bu, etkilenmiş hormonlarınızı normal düzeye getirmede yardımcı niteliktedir ve herhangi bir semptomu azaltmaya yarayacaktır.
Hasta ya da aşırı stres ve hastalık halindeyseniz, birden fazla ilaca ya da normal hormon replasmanınızın yüksek dozuna ihtiyaç duyabilirsiniz. Her ikisi de hormon seviyenizin etkilenmesine yol açabilir.
Klasik CAH’li insanlar hayatları boyunca tedaviye ihtiyaç halinde olacaklardır. Klasik olmayan CAH hastaları semptomatik olabilir ya da semptomatik olmaz. Semptomatik çocuklara, ilk tedavi öncesinde ergenlik belirtileri ya da kemik yaşı ivmesi ile ilaç tedavisi uygulanmalıdır. Klasik olmayan CAH hastaları yetişkin olduğu zaman tedaviye ihtiyaçları kalmayabilir, çünkü semptomlar yaş ile daha az fark edilecektir.
Cerrahi Tedavi
2 ile 6 ay arasında bulunan kızların, cinsel organlarının görünüşü ve işlevsel durumlarında değişiklik istenebilir bunun için de dişileştirme genitoplasti ismi verilen bir ameliyata başvurabilirler. Bu prosedürün büyüdüklerinde tekrarlanma hali ortaya çıkabilir. Bir araştırmaya göre, bu prosedürü uygulamış kadınlar, cinsel ilişki esnasında ağrı hissetmeye meyillidir ya da daha sonraki yaşamları içinde klitoral duyu kaybına maruz kalabilirler.
Duygusal Destek: CAH ile Nasıl Başa Çıkmalıyım?
Klasik CAH’nız bulunuyorsa, fiziksel görünüşünüz ve durumunuzun cinsel yaşamda nasıl bir etki oluşturacağı hakkında endişelenebilirsiniz. Ağrı ve kısırlık da sık meydana gelen kaygı oluşmasıdır. Doktorunuz, bu durum ile başa çıkmanızda, sizleri yardımcı nitelikte olacak bir destek grubuna ya da danışmana yönlendirecektir. Tarafsız bir dinleyici ile ve aynı koşula sahip kişilerle konuşmak, CAH ile ilgili orta çıkan duygusal sorunları ilişkilendirip azaltmanızda sizlere fayda sağlayacaktır.
Prenatal Tarama: Bebeğim Olacak Mı?
Hamileyseniz ve CAH ailenizde bulunmaktaysa, genetik danışma için başvuruda bulunabilirsiniz. Doktorunuz, CAH’yin kontrolünü sağlamak için ilk trimesteriniz esnasında plasentadan küçük bir parçayı incelemeye alabilir. İkinci trimesterde doktorunuz, bebeğinizin risk taşıyıp taşımadığını anlamak için amniyon sıvınızdaki hormon seviyelerini ölçecektir. Bebeğiniz doğduktan sonra, hastane yeni doğanın rutin taramalarının bir parçası şeklindeki klasik CAH’yi teste alabilir.
Yorum Ekle